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骨形成不全症

骨形成不全症は、骨がもろく骨折しやすい遺伝性の病気である。

【原因 Cause】
原因は不明だが、全身の結合組織の組成に、遺伝性の障害があると言われている。

【症状 Symptoms】
・出生前の骨折
・乳幼児期の骨折
・下肢の彎曲変形
・青い目

【治療 Treatment】
骨折に対する予防措置、治療をする。変形は骨切り術をすることもある。



分類
骨形成不全症は、臨床病型の類型化が試みられ、シレンス(Sillence)分類がよく使用され、I型からIVまでに分類されている。臨床像の多様性に相当するように、I型コラーゲンの異常も多岐に及び、分子異常の種類と重症度の間にある程度の相関がある。骨形成不全症の臨床像は非常に多彩で、生まれてすぐに死亡してしまう重症型から、偶然発見される殆ど無症状の症例まである。

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