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糖原病

糖原病は、酵素の異常で、グリコーゲン(糖原)がブドウ糖に変成せずに、身体に過剰に蓄積されるものである。

【原因 Cause】
ブドウ糖をグリコーゲンに変える酵素の、先天的な欠損や機能不全が原因で起こる。とくに肝臓の酵素欠損が多い。骨格筋や肝臓を中心に、全身にわたり、グリコーゲンが過剰蓄積する。

【症状 Symptoms】
・肝臓酵素の欠損・・・腹部膨張、けいれん
・骨格筋酵素の欠損・・・運動筋の脱力、痛み
・全身性のもの・・・筋力低下、筋萎縮

【治療 Treatment】
鎮痛剤で痛みを抑制する。決定的な治療法は確立していない。



摂取制限で治療ができるフェニルケトン尿症のような必須アミノ酸代謝異常と異なり、それらの物質は生体内で合成されるので治療は困難であり、根治には遺伝子治療が必要である。現在の所、酵素補充療法、臓器移植、骨髄移植が行われる。しかし脳や神経の症状には酵素補充療法と骨髄移植はほとんど効果がないようである。

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