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進行性筋ジストロフィー

進行性筋ジストロフィーは、筋肉の異常のために、筋肉細胞が破壊されるものである。

【原因 Cause】
遺伝子の異常が原因とされる。遺伝形式や発症年齢の違いから、いくつかのタイプがあり、最多で最も重症のものをデュシエンヌ型と呼ぶ。2、3歳男児に発症し、成人後に死亡することが多い。

【症状 Symptoms】
・筋力低下
・筋肉の萎縮
・腹筋、背筋、心筋、腕、太ももの障害(デュシエンヌ型)

成長するに従って進行し、骨の変形で寝たきりとなる。

【治療 Treatment】
完治はしない。リハビリ訓練をする。



・検査
血清CK値著明に上昇。筋電図にて筋原性変化を認める。尿中クレアチニン↓。尿中クレアチン↑。筋生検にて免疫染色を行いジストロフィン蛋白欠損。

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